DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL: Caso clínico

 

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

REVISIÓN DE UN CASO

INTRODUCCIÓN

Síndrome caracterizado por ser autosómico dominante, de expresión variable y de carácter familiar. Existe la afectación del gen de la CBFA I cromosoma 6p21, indispensable para la osificación intramembranosa y endocondral

DIAGNÓSTICO

Para el diagnóstico prenatal incluye: hipoplasia clavicular, ausencia de osificación de los parietales del cráneo, frontales, y una pobre osificación del hueso púbico. La presencia del síndrome en la historia familiar es un importante punto de diagnóstico

CARACTERÍSTICAS GENERALES

Clavículas ausentes de manera bilateral o unilateral, presentan diversos grados de hipoplasia y varias malformaciones

Los músculos asociados a la clavícula están pocos desarrollados. Caja torácica pequeña y costillas cortas.

CARACTERÍSTICAS CRANEALES Y FACIALES

Cierre prematuro de las suturas craneales y fontanelas abiertas dando origen a una bóveda craneal amplia de tipo braquicefálica. Hipoplasia maxilar, malar, lacrimal, nasal y de los huesos cigomáticos. Senos paranasales hipoplásicos, paladar alto y en ocasiones fisura palatina

Hipertelorismo leve con exoftalmos, nariz de base amplia, reducción de la agudeza auditiva por estrechamiento de los canales auditivos.

CARACTERÍSTICAS DENTALES

Retención prolongada de la dentición temporal, presencia de dientes supernumerarios, no hay erupción de dientes permanentes. La disminución del número de osteoclastos está relacionada con la presencia de dientes impactados y retraso en la erupción

CASO CLÍNICO

En la anamnesis se observa cierto rasgo familiar de la condición a lo que la madre confirma la presencia de la CCD en el hermano mayor, abuela materna y ella. Al examen físico presenta baja estatura. En los rasgos faciales se observa la presencia de una amplitud del hueso frontal, hipertelorismo, tabique nasal ancho

Al examen extraoral se observa alteración en la proporción de tercios, con disminución del tercio medio. Incompetencia labial, respiración mixta y deglución atípica.

Al examen intraoral se aprecia mucosa bucal, lengua y mejillas normales. Alteraciones dentarias de número, con presencia de supernumerario entre las piezas 5.2 y 5.3 y alteración de forma en la pieza 6.2 en grano de arroz.

Al examen radiográfico ortopantomográfico se observan los gérmenes de todas las piezas permanentes maxilares y mandibulares. Pieza 1.4 en mal posición con saco pericoronario ensanchado. Múltiples supernumerarios entre la pieza 1.3 y 2.3. Senos maxilares de tamaño y radiotransparencia normal. Cuerpo, rama y cóndilos dentro de parámetros normales.

TRATAMIENTO

El tratamiento ortodóncico sólo recientemente ha sido considerado como una seria opción de tratamiento. En el pasado, el principal tratamiento era el uso de prótesis. En la actualidad el tratamiento implica una combinación de ortodoncia y cirugía máxilofacial.

TOMADO ORIGINALMENTE DE: JOURNAL OF ORAL RESEARCH