Cabeza y cuello

  DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL REVISIÓN DE UN CASO INTRODUCCIÓN Síndrome caracterizado por ser autosómico dominante, de expresión variable y de carácter familiar. Existe la afectación del gen de la CBFA I cromosoma 6p21, indispensable para la osificación intramembranosa y endocondral DIAGNÓSTICO Para el diagnóstico prenatal incluye: hipoplasia clavicular, ausencia de osificación de los parietales del cráneo, frontales, y una pobre osificación del hueso púbico. La presencia del síndrome en la historia familiar es un importante punto de diagnóstico CARACTERÍSTICAS GENERALES Clavículas ausentes de manera bilateral o unilateral, presentan diversos grados de hipoplasia y varias malformaciones Los músculos asociados a la clavícula están pocos desarrollados. Caja torácica pequeña y costillas cortas. CARACTERÍSTICAS CRANEALES Y FACIALES Cierre prematuro de las suturas craneales y fontanelas abiertas dando origen a una bóveda craneal amplia de tipo braquicefálica. Hipoplasia maxilar, malar, lac...